|
26 ?UBAT 2015 TARYHYNDE SUNULACAK POSTER BYLDYRYLER |
|
POSTER NO |
YSYM |
BA?LIK |
|
P-1 |
NYLÜFER ÖZDEMYR KUTBAY |
GENÇ YA?TA DYYABETYK BLOOM SENDROMLU OLGU SUNUMU |
|
P-2 |
NYLÜFER ÖZDEMYR KUTBAY |
HYPOTYROYDY VE HYPOGONADYZMYN E?LYK ETTYDY DYSKERATOZYS KONJENYTA OLGUSU |
|
P-3 |
DYJLE KYPMEN KORGUN |
STREPTOZOTOCYN YLE DYYABET OLU?TURULMU? SIÇANLARDA ADYPONEKTYNYN PLASENTAL GELY?YMDEKY ROLÜ |
|
P-4 |
GULSAH YENYDUNYA YALIN |
WOLFRAM SENDROMU: TYP 1 VE TYP 2 DYABETES MELLYTUS BYRLYKTELYDY YLE YKY OLGU SUNUMU |
|
P-5 |
ILGIN YILDIRIM ?YM?YR |
MELANOKORTYN 4 RESEPTÖR MUTASYONU VE OBEZYTE |
|
P-6 |
HAKAN DÖNERAY |
HYPOPARATYROYDZM, SADIRLIK, RENAL DYSPLAZY (HDR) SENDROMU: YLK TÜRK OLGU |
|
P-7 |
ESRA ÖZMEN |
WOLFRAM (DIDMOAD) SENDROMU – 2 KARDE? OLGU SUNUMU |
|
P-8 |
HALE ÜNVER TUHAN |
GATA6 MUTASYONUNA BADLI GELY?EN NEONATAL DYYABETLY BYR OLGUDA PANKREAS AGENEZYSY VE PROTEYNÜRY BYRLYKTELYDY |
|
P-9 |
EREN ER |
KLYNEFELTER SENDROMLU TYP 1 DYYABETES MELLYTUS VAKASI |
|
P-10 |
RUKEN YILDIRIM |
NADYR GÖRÜLEN TYROYD HORMON DYRENCY OLGUSU: |
|
P-11 |
ILGIN YILDIRIM ?YM?YR |
MEN4 SENDROMU |
|
P-12 |
NYLGÜN ÇÖL ARAZ |
“MYTOCHONDRYAL UNCOUPLYNG PROTEYN 2 (UCP2)” GENYNYN OBEZ ÇOCUK VE ADOLESANLARDA METABOLYK SENDROM GELY?YMY VE TROMBOSYT SAYISI ÜZERYNDEKY OLASI ROLÜ - ÖN ÇALI?MA |
|
P-13 |
ESRA DENYZ PAPATYA ÇAKIR |
DY?LERDE ERKEN DÖKÜLME ?YKAYETY YLE BA?VURAN ODONTOHYPOFOSFATAZYALI BYR OLGU VE AYLE TARAMASI SONUÇLARI |
|
P-14 |
ESRA DENYZ PAPATYA ÇAKIR |
HEREDYTER 1,25-DYHYDROKSYVYTAMYN D DYRENÇLY RYKETS TANILI DÖRT HASTA VE VDR GEN ANALYZ SONUÇLARI |
|
P-15 |
BÜLENT HACIHAMDYODLU |
LEPTYN RESEPTÖR GENYNDE MUTASYON SAPTANAN YKY KARDE? OLGU |
|
P-16 |
HAKAN GÜRKAN |
PAPYLLER TYROYD TÜMÖR ÖRNEKLERYNDE BRAF HOTSPOT BÖLGE MUTASYONLARININ ARA?TIRILMASI |
|
P-17 |
NURSEL MURATODLU ?AHYN |
HOMOZYGOT VE HETEROZYGOT MUTASYONLU KONJENYTAL HYPERYNSÜLYNZYMLY YKY KARDE? |
|
P-18 |
SAYGIN ABALI |
H-SENDROMU: MONOGENYK DYYABETYN NADYR BYR NEDENY |
|
P-19 |
SERPYL BA? |
YNSÜLYN BADIMLI DYYABETES MELLYTUS YLE BA?VURAN FRIEDRICH ATAKSYSY OLGUSU |
|
P-20 |
AVNY KAYA |
TYROYD HEMYAGENEZYSY: BYR OLGU SUNUMU |
|
P-21 |
AHMET ANIK |
GENÇLYKTE ORTAYA ÇIKAN ERY?KYN TYP DYYABET (MODY) TANISI ILE IZLENEN ÇOCUKLARDA YENY NESYL DYZY ANALYZY YÖNTEMY ILE TANIMLANMI? GENLERYN ARA?TIRILMASI |
|
P-22 |
BANU NUR |
ALPL GENYNDE HOMOZYGOT MUTASYON SAPTANAN BYR YNFANTYL HYPOFOSFATAZYA OLGUSU |
|
P-23 |
GÜL YE?YLTEPE MUTLU |
NADYR GÖRÜLEN BYR GENETYK BOZUKLUK: 21. KROMOZOMDA PARSYYEL TRYZOMY |
|
P-24 |
AYLA GÜVEN |
WILLIAMS–BEUREN SENDROMU OLAN YEDY HASTANIN ENDOKRYNOLOJYK ARA?TIRMASI VE UZUN SÜRELY YZLEMY |
|
P-25 |
FATYH GÜRBÜZ |
OTOYMMÜN TYROYDYT YLE KABUKY SENDROMU BYRLYKTELYDY |
|
P-26 |
FATYH GÜRBÜZ |
WOLCOTT–RALLYSON SENDROMU |
|
P-27 |
EMREGÜL I?IK |
Ynsülin Reseptör (INSR) gen bile?ik heterozigot misens c.836G>A & splicing c.1268+2T>A mutasyonuna ba?ly konjenital a?yr insülin rezistans sendromu |
|
P-28 |
CENGYZ KARA |
DYAZOKSYDE YANITSIZ HYPERYNSÜLYNEMYK HYPOGLYSEMYLY YKY HASTADA MTOR YNHYBYTÖRÜ SYROLYMUSUN ETKYNLYDY VE GÜVENYRLYDY |
|
P-29 |
YASEMYN KENDYR DEMYRKOL |
PRADER WYLLY SENDROMUNDA FARKLI GENOTYPLER |
|
P-30 |
MEHMET NURY ÖZBEK |
ABCC8 GENYNDE MYSSENSE MUTASYONA BADLI MONOJENYK DYYABETLY BYR BEBEK VE ANNESYNDE SUBKUTAN YNSULYN TEDAVYSYNDEN ORAL SÜLFONYLÜRE TEDAVYSYNE GEÇY? |
|
P-31 |
NYLGÜN ÇÖL ARAZ |
“CANNABYNOYD RECEPTOR-1 (CNR1)” GEN POLYMORFYZMYNYN OBEZ ÇOCUKLARDA MORBYD OBEZYTE GELY?YMY ÜZERYNDEKY OLASI ROLÜNÜN ARA?TIRILMASI-ÖN ÇALI?MA |
|
P-32 |
NAGEHAN KATYPODLU |
SLC19A2 MUTASYONU YLE YLY?KYLY, YNFANTYL BA?LANGIÇLI PANSYTOPENY VE HYPERGLYSEMYLY BYR OLGU |
|
P-33 |
ASLI ECE SOLMAZ |
BARDET BYEDL SENDROMLU HASTALARDA MOLEKÜLER ANALYZ YLE FENOTYP-GENOTYP KORELASYONU |
|
P-34 |
MUSTAFA BOZ |
ABDOMYNAL OBEZYTE VE YA?LA BYRLYKTE ARTAN KORTYZOL DÜZEYLERY |
|
P-35 |
AHMET ANIK |
ABCC8 GENẎNDE YENY BYR MUTASYON SAPTANAN HẎPERẎNSÜLẎNEMY HYPOGLYSEMY 775 LY BYR OLGUDA ERKEN SPONTAN YYẎLE?ME |
|
P-36 |
DAMLA GÖK?EN |
6Q24 YLY?KYLY GEÇYCY NEONATAL DYYABETES MELLYTUSLU BYR OLGU |
|
P-37 |
YSMYHAN MERVE TEKYN |
MEDÜLLER TYROYD KANSERLY TÜRK OLGULARDA RET GENY MUTASYON SPEKTRUMU: YENY BYR MUTASYON (K710R) TANIMLANMASI |
|
P-38 |
BERK ÖZYILMAZ |
KONJENYTAL DYYABET VE EPYFYZYEL DYSPLAZYLY, WOLCOTT-RALLYSON SENDROMU TANILI BYR OLGU |
|
P-39 |
BERK ÖZYILMAZ |
ALLGROVE SENDROMU (TRYPLE-A SENDROMU) TANILI BYR OLGU |
|
P-40 |
ERDAL EREN |
HOMOZYGOT LEPTYN RESEPTÖR MUTASYONU SAPTANAN OBEZ OLGU |
|
27 ?UBAT 2015 TARYHYNDE SUNULACAK POSTER BYLDYRYLER |
|
POSTER NO |
YSYM |
BA?LIK |
|
P-41 |
NYLÜFER ÖZDEMYR KUTBAY |
KALLMANN SENDROMLU OLGUDA OLFAKTOR SULKUS HYPOPLAZY MR GÖRÜNTÜLERY |
|
P-42 |
NYLÜFER ÖZDEMYR KUTBAY |
11-BETA HYDROKSYLAZ EKSYKLYDY OLGUSUNDA YENY BYR MUTASYON: HASTALIDIN ?YDDETLY SEYRYYLE YLY?KYLY OLABYLYR MY? |
|
P-43 |
NYLÜFER ÖZDEMYR KUTBAY |
HYPERKALSEMY VE HYPOTANSYYON GELY?EN TYP 1 OTOYMMÜN POLYGLANDÜLER YETERSYZLYK SENDROMLU OLGU |
|
P-44 |
NYLÜFER ÖZDEMYR KUTBAY |
OSTEOGENEZYS YMPERFEKTALI 9 ERY?KYN HASTAMIZIN ÖZELLYKLERY |
|
P-45 |
ILGIN YILDIRIM ?YM?YR |
HETEROZYGOT AGPAT2 MUTASYONU, DYYABET VE EKSTREMYTELERDE LYPODYSTROFY |
|
P-46 |
HÜSEYYN ANIL KORKMAZ |
46 XY KOMPLET GONADAL DYSGENEZY: OLGU SUNUMU |
|
P-47 |
HAKAN GÜRKAN |
KONJENYTAL ADRENAL HYPERPLAZY ÖN TANILI HASTALARDA CYP21A2 GEN VARYANTLARININ ARA?TIRILMASI |
|
P-48 |
MYKAYYR GENEN? |
ÇODUL HYPOFYZ HORMON EKSYKLYDYNE HYPOFYZ HYPERPLAZYSYNYN E?LYK ETTYDY OLGU SUNUSU |
|
P-49 |
HÜSEYYN ANIL KORKMAZ |
EKTOPYK POSTERYOR HYPOFYZY OLAN HASTALARDA PROP-1, LHX2 VE POU1F1 MUTASYONLARIN ARA?TIRILMASI |
|
P-50 |
HAVVA NUR PELTEK KENDYRCY |
ADRENAL KORTYKAL VE MEDULLER HYPERPLAZYLY BYR ÇOCUK OLGUNUN UZUN DÖNEM YZLEMY |
|
P-51 |
SELMA ULUSAL |
CFTR GEN MUTASYONLARININ TARANMASINDA YENY NESYL DYZY ANALYZY UYGULAMALARI |
|
P-52 |
PINAR KOCAAY |
ARS GEN MUTASYONU SAPTANAN BYR OLGUDA PUBERTAL JYNEKOMASTY TEDAVYSYNDE TAMOKSYFEN KULLANIMI |
|
P-53 |
CEREN DAMLA DURMAZ |
BYLATERAL KOANAL ATREZYLY PYKNODYZOSTOZYS OLGUSU. |
|
P-54 |
HYLMY BOLAT |
CYP21A2 GENYNDE KOMPLEKS (ÇOKLU) MUTASYON SAPTANAN KONJENYTAL ADRENAL HYPERPLAZYLY OLGULARIN GENOTYP- FENOTYP KORELASYONU |
|
P-55 |
ESRA DÖDER |
GNRHR MUTASYONU SONUCU HYPOGONADOTROPYK HYPOGONADYZMLY BYR OLGU |
|
P-56 |
?ÜKRYYE PINAR Y?GÜVEN |
MYKROSEFALYK OSTEODYSPLASTYK PRYMORDYAL DWARFYSM TYP II OLGUSU |
|
P-57 |
MYNE BALASAR |
45,X/46,XY mozaik karyotipli ve AZF delesyonlu erkek olgu |
|
P-58 |
ÖZLEM TÜREDY |
YZODYSENTRYK Y KROMOZOMU YLE BYRLYKTE 45,X MOZAYKLYDY OLAN ÜÇ ERKEK HASTA |
|
P-59 |
ZEHRA YAVA? ABALI |
POU1F1 (PIT1) EKSYKLYDYNE BADLI ÇODUL HYPOFYZ HORMON EKSYLYDY OLGUSUNDA SANTRAL ERKEN PUBERTE |
|
P-60 |
AY?E NUR KAVASODLU |
HAJDU-CHENEY SENDROMU TANISI ALMI? YENY MUTASYON TANIMLANAN BYR OLGU |
|
P-61 |
AY?E NUR KAVASODLU |
PRYMER YNFERTYLYTE TANISI OLAN ERKEK HASTALARDA Y MYKRODELESYON ANALYZY SONUÇLARI |
|
P-62 |
AHMET ANIK |
46,XY CYNSYYET GELY?YM BOZUKLUDU OLAN BYR OLGUDA ADRENAL YETMEZLYK OLMAKSIZIN SF1 (NR5A1) GENYNDE YENY BYR MUTASYON |
|
P-63 |
ÖZLEM SANGÜN |
MOZAYK TURNER SENDROMU VE PUBERTE PREKOKS BYRLYKTELYDY: 3 YA?INDA BYR OLGU |
|
P-64 |
BYRAY ERTÜRK |
YZOLE HYPOPARATYROYDYZM OLGUSUNDA NADYR RASTLANAN GCMB GENY MUTASYONU |
|
P-65 |
AYHAN ABACI |
COL2A1 GENYNDE DE NOVO MUTASYONA BADLI AKONDROGENEZYS TYP 2/ HYPOKONDROGENEZIS OLGUSU |
|
P-66 |
ELYF ÖZSU |
PENYS BA?I PYGMENTASYONUNA DYKKAT ETMELYYYZ |
|
P-67 |
FATYH GÜRBÜZ |
CROUZON SENDROMU ILE KORPUS KALLOSUM VE INFERIOR VERMIS HIPOPLAZISI BIRLIKTELIDI |
|
P-68 |
SEHER TANRIKULU |
GEBELYK VE LAKTASYON SIRASINDA TANI KONAN ÜÇ OSTEOGENEZYS YMPERFEKTA OLGUSU |
|
P-69 |
NYLÜFER ÖZDEMYR KUTBAY |
DUNNYGAN TYPY FAMYLYAL PARSYYEL LYPODYSTROFYLY BYR HASTANIN MRG BULGULARI |
|
P-70 |
RUKEN YILDIRIM |
KOMPLET ANDROJEN DUYARSIZLIK SENDROMU: AYLE TARAMASININ ÖNEMY |
|
P-71 |
CENGYZ KARA |
PYKNODYZOSTOZYSLY BYR ADÖLESANDA BÜYÜME HORMONU TEDAVYSY |
|
P-72 |
FUAT BUDRUL |
KYSTYK FYBROZYSE E?LYK EDEN HYPOKALSYÜRYK HYPERKALSEMY OLGUSU |
|
P-73 |
SEDA ARAS |
KISA BOY YLE PRESENTE OLAN SCD-JARCHO-LEVYN SENDROMLU 4 PEDYATRYK OLGU SUNUMU |
|
P-74 |
ÖZLEM NALBANTODLU |
MALYGN YNFANTYL OSTEOPETROZYSLY YKY OLGUDA TÜM EKZOM ANALYZY YLE GENETYK TANI |
|
P-75 |
SELMA TUNÇ |
HORMON DYRENCY YLE BYRLYKTELYK GÖSTEREN AKRODYZOSTOZYSLY BYR OLGU |
|
P-76 |
HÜSEYYN ONAY |
LYPODYSTROFYLERYN GENETYK ANALYZY VE SAPTANAN YENY MUTASYONLAR |
|
P-77 |
AFROOZ RASHNONEJAD |
BOY KISALIDI, TURNER SENDROMU VE CYNSYYET GELY?YM BOZUKLUDU ÖN TANISI YLE SYTOGENETYK LABORATUARINA BA?VURAN 344 HASTANIN KROMOZOMAL ANOMALY SONUÇLARI |
|
P-78 |
SAMYM ÖZEN |
KONJENYTAL HYPERYNSULYNYZMLY (KHY) OLGULARIMIZDA GENOTYP- FENOTYP YLY?KYSY VE YZLEM ÖZELLYKLERY |
|
P-79 |
GÖNÜL ÇATLI |
MULTYPLE ENDOKRYN NEOPLAZY TYP 2A AYLESY: ERKEN PROFYLAKTYK TYROYDEKTOMYNYN ÖNEMY |
